医生建议唐筛结果是临界风险的患者做羊水穿刺其实并不是骗局，因为一般唐氏筛查结果显示临界风险，就表明宝宝处于安全和不安全的地带，需要进一步检查明确孩子是否有问题。一般如果其他检查结果有异常，医生就会建议患者选择羊穿，直接去确认孩子是否存在问题，如果其他结果显示无异，就会让其去做无创dna判断孩子风险几率。
怀孕在四个月左右，一般都会做唐氏筛查，要看看胎儿是不是有唐氏综合症。唐氏筛查如果是临界风险，就需要进一步的进行检查，要不就是做无创dna要不就是做羊水穿刺。但如果患者临界风险做了无创dna后提示结果一样，最终还是需要做羊水穿刺，因为唐氏筛查和无创dna只能算是判断依据，而羊水穿刺可以作为确诊的依据。所以医生们建议临界风险患者做羊水穿刺并不是骗局，只是为了确诊还是否存在异常。
文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达
正常的夫妻可以选择试管婴儿吗
9月18日，珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT））阻断染色体倒位向子代传递，珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。
钟女士夫妇结婚5年，有正常性生活，未做避孕措施却迟迟没有怀孕，加之钟女士已34岁，夫妻俩心急如焚，于是来该院生殖中心寻求帮助。
早在2015年，钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢？钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示，倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害，对一个家庭来说也是巨大的打击。
经过一系列解答，钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫，从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2026年9月开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。
2026年12月成功移植该枚编号为2026_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2026年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。
据悉，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。
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目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右，第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示，珠海市首例三代试管婴儿的诞生，宣告了PGT技术在珠海市的成功应用，填补了珠海市的PGT技术空白，为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病，加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来，该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。
来源|羊城晚报·羊城派
责编|李程
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审签|梁泽铭
实习生|周嘉颖
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