地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
三院可以做供卵试管婴儿吗
试管婴儿借卵
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
为什么选择做试管婴儿
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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要弄清楚是什么原因，需要从以下几个方面来考虑：
1、弄清补佳乐和黄体酮的药量和用法对不对。临床常用：补佳乐连用21天，在最后十天或十四天加用黄体酮，一般停药3～7天来月经。您说吃了药后没来例假，并没有说明是停药几天没有来例假，如果超过以上时间需要考虑其他原因。
2、去医院做B超，观察现在子宫内膜的厚度以及有无其他器质性病变。如果您现在的内膜达到10mm左右且没有显示其他病变，那就说明您快来例假了，可以耐心等一下。如果内膜还是薄（比如说五六毫米），可以选择继续上一周期的用药，观察下个月经周期的情况，也可以继续做其他检查查明原因。
3、排除怀孕。因为您的月经周期已经紊乱，所以排卵也无定时，如果您服药期间同房是有可能怀孕的，可以选择早孕试纸或者去医院化验血HCG。可能您会说性激素检查中的孕酮也可以看出有没有怀孕啊，是这样的，因为孕酮在孕早期上升缓慢可能还处在参考值范围内，况且不清楚您的性激素检查是在第一次就诊时查的还是停药后月经不来查的。
4、其他原因。如果您服药正确且没有怀孕，需要考虑子宫异常导致的月经失调。补佳乐可以使子宫内膜增厚，如果吃了补佳乐之后内膜依然很薄，需要考虑子宫发育不良，子宫内膜雌激素不敏感等因素，同时，后天性下生殖道异常也会导致经血蓄积而不来例假。
总的来说， 您的情况可以选择重复上一周期用药继续观察，也可以调整药物种类和剂型，也可以进一步检查查明闭经的原因，建议您联系主治医生听从医生的建议。
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